Patogenesi - Genetica - Aspetti cimici

di Adriana Segrè Kraus - Maggio 1996 - 17 x 24 -212 pagine - 42 fotografie a colori e 45 in bianco e nero - 8 disegni
4 colori - cartonato - ISBN 88-408-0935-X L. 68000

Questa monografia è un lavoro organico e aggiornato sulle neurofibromatosi, il primo in Italia.
Il testo analizza le diverse forme di neurofibromatosi illustrando la forma più frequente, quella di tipo i (NF1).
Ad una breve introduzione storica segue l'analisi degli aspetti genetici. I capitoli successivi analizzano le diverse manifestazioni cliniche dal punto di vista dei vari specialisti.
Ampio spazio è stato dato agli aspetti pediatrici della malattia, supportato dall'esperienza clinica personale dell'autrice: i pediatri infatti sono i primi a poter diagnosticare in maniera corretta questa patologia.
È stato inserito anche un capitolo dedicato alle difficoltà di apprendimento, problema spesso presente nei pazienti. È descritta in forma ampia la Sindrome di Proteus, disturbo che affliggeva Joseph Merrick (The Elephant Man) erroneamente diagnosticato come NF1.
Il libro si rivolge sia ai pazienti, perché acquisiscano conoscenze sulla propria condizione, sia agli specialisti, perché acquisiscano familiarità con le neurofibromatosi, le cui manifestazioni presentano un'ampia variabilità clinica.
Il linguaggio scelto pertanto è divulgativo, senza che la semplicità e la chiarezza vadano a discapito dell'informazione scientifica.
Conclude il libro un breve ma indispensabile glossario.

Prefazione - Introduzione - Cenni di storia e teoria della patogenesi delle neurofibromatosi di tipo i e tipo 2 - NF1: aspetti genetici - NF1: caratteristiche cliniche - NF1 e NF2: forme associate e forme varianti - NF1 in età pediatrica NF1 e NF2: revisione di una casistica ambulatoriale e consulenza genetica NFi: manifestazioni cutanee - NF1: manifestazioni oculari - NF1: manifestazioni ortopediche - NF1: implicazioni chirurgiche - NF1: difficoltà d'apprendimento - NF2: clinica, terapia, genetica - La sindrome di Proteus "The Elephant Man" - Glossario - Indice analitico.

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