La neurofibromatosi è una sindrome che colpisce il sistema nervoso e la cute.

La forma più frequente e diffusa è quella di tipo 1 (detta NF1). La scoperta, nel 1990, della localizzazione del gene della NF1 sul cromosoma 17, ha reso possibile la diagnosi prenatale dei casi familiari.

La NF1 è una malattia:

• Genetica: colpisce una persona su 3.500. In Italia ci sono circa 20.000 casi.
• Ereditaria: nel 50% dei casi si eredita da un genitore già affetto (forma familiare). Nel restante 50% appare spontaneamente in figli di genitori sani (forma sporadica).

È precocemente diagnosticabile dalla presenza di due o più dei seguenti sintomi:

• Sei macchie cutanee di color caffelatte
• Glioma del nervo ottico
• Presenza di noduli di Lisch
• Lentiggini in regione ascellare o inguinale
• Due o più neurofibromi o neurinomi plessiformi
• Particolari lesioni ossee
• Displasia dello sfenoide
• Assottigliamento delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi (radio e tibia)
• Parente di primo grado affetto da NF1